אחת השאלות הקשות ברפואת ריאות נשמעת כמעט תמיד באותו ניסוח, ותמיד מפי מי שמקבל אבחנה של סרטן ריאה בלי שעישן יום אחד בחייו: למה אני? עד היום התשובה הייתה בדרך כלל אוסף של גורמים סביבתיים, היסטוריה משפחתית מעורפלת ומעט מזל רע.
בקצרה
- מחקר שפורסם ב-17 בספטמבר 2026 בכתב העת Science, בשיתוף המכון לחקר הסרטן Dana-Farber וזרוע המחקר של חברת 23andMe, בחן וריאנט תורשתי נדיר בגן EGFR בשם T790M.
- הניתוח שקישר בין הגנטיקה ובין אבחנות סרטן ריאה כלל כ-3.3 מיליון משתתפים; לפי דיווח החברה זוהו 641 נשאים בקרב למעלה מעשרה מיליון משתתפים.
- נשאי המוטציה פיתחו סרטן ריאה בשיעור גבוה פי 25 בהשוואה למי שאינם נשאים; בקרב מי שלא עישנו מעולם הפער הגיע לפי 60 ומעלה, ובקרב מעשנים לפי עשרה בקירוב.
- המוטציה מופיעה בקירוב אצל אחד מכל 15 אלף אמריקאים, ובחלקים מדרום-מזרח ארצות הברית אצל אחד מכל 2,000; היא לא נקשרה ל-17 סוגי סרטן נפוצים אחרים שנבדקו.
מחקר שפורסם ב-17 בספטמבר 2026 בכתב העת Science מציע לחלק מהמקרים האלה תשובה אחרת לגמרי: תורשתית, ניתנת לזיהוי בבדיקה, ובעלת עוצמה חריגה.
מה נמצא במאגר של מיליונים
החוקרים, מהמכון לחקר הסרטן Dana-Farber ומזרוע המחקר של חברת 23andMe, בדקו נתונים גנטיים של מיליוני אנשים שנתנו לכך את הסכמתם. הניתוח שקישר בין הגנטיקה ובין אבחנות סרטן ריאה כלל כ-3.3 מיליון משתתפים; לפי דיווח החברה זוהו 641 נשאים של הווריאנט בקרב למעלה מעשרה מיליון משתתפים.
הווריאנט עצמו, שנקרא T790M בגן EGFR, מוכר היטב לאונקולוגים, אך בהקשר אחר לחלוטין. הוא מופיע לרוב כמוטציה נרכשת בתוך הגידול עצמו, כמנגנון שבאמצעותו הגידול נעשה עמיד לטיפול ממוקד. כאן מדובר במוטציה מולדת, כזו שאדם נולד איתה בכל תאי גופו ויכול להוריש אותה לילדיו.
הפער שנמדד מייחד את הממצא מכל ממצא גנטי אחר בתחום. נשאי המוטציה פיתחו סרטן ריאה בשיעור גבוה פי 25 בהשוואה למי שאינם נשאים. בקרב מי שלא עישנו מעולם היה הפער גדול עוד יותר: פי 60 ומעלה; בקרב מעשנים הוא עמד על פי עשרה בקירוב.
"זו אחת המוטציות מעלות הסיכון לסרטן החזקות ביותר שהתגלו אי פעם, אם לא החזקה שבהן."
› ד"ר אלכסנדר גוסב, מצוות המחקר
אמירה כזו מקבלת פרופורציה כשמשווים אותה למה שכבר מוכר לציבור. המוטציות ב-BRCA1 וב-BRCA2, שהפכו את הבדיקה הגנטית לסרטן שד ולסרטן שחלה לחלק שגרתי מהפרקטיקה, נמצאות בסדר גודל דומה, ולפי הדיווח, במקרה הזה הסיכון שהמוטציה מקנה גדול מזה שמקנה היסטוריה של עישון.
מי נושא אותה
המוטציה נדירה, אך לא באותה מידה בכל מקום. באוכלוסייה האמריקאית הכללית היא מופיעה בקירוב אצל אחד מכל 15 אלף אנשים, ואילו באזורים מסוימים בדרום-מזרח ארצות הברית (בעיקר באפלצ'יה הדרומית) אצל אחד מכל 2,000. החוקרים ייחסו את הריכוז הזה למתיישבים בריטים ואיריים שהגיעו לאזור לפני כמאתיים שנה, ומצאו שלמי שמוצאו מדרום ארצות הברית סיכוי גבוה פי שישה לשאת אותה.
המוטציה לא נקשרה ל-17 סוגי סרטן נפוצים אחרים שנבדקו, כלומר השפעתה ממוקדת בריאה; לא כל נשא מפתח סרטן, והחוקרים עצמם ציינו שאינם יודעים עדיין מה מבדיל בין נשא שחולה לנשא שאינו חולה; והאוכלוסייה שנבדקה אינה מגוונת דיה כדי להכליל את הממצא על כל הקבוצות האתניות.
ההשלכה המעשית אינה בדיקה גנטית רחבה לכולם אלא שינוי בשאלה שנשאלת. סינון לסרטן ריאה מבוסס היום כמעט כולו על גיל ועל היסטוריית עישון, ולכן מי שלא עישן מעולם אינו מגיע אליו כלל. משפחה שבה אובחנו כמה בני משפחה בסרטן ריאה, במיוחד ללא עישון, נמצאת בנקודה שבה שאלה על ייעוץ גנטי הפכה לשאלה סבירה, גם אם המענה המסודר לה עדיין נבנה.
מקורות
- medicalxpress.com › הדיווח מטעם Dana-Farber: כ-3.3 מיליון המשתתפים, הפער של פי 25 באוכלוסייה כולה, פי 60 ומעלה בקרב מי שלא עישנו ופי עשרה בקירוב בקרב מעשנים, יחס הסיכויים 25.18 בערך p של 1.9 כפול עשר בחזקת מינוס 24, השכיחות של אחד מכל 15,850, היעדר קשר ל-17 סוגי סרטן אחרים, שמות החוקרים וכתב העת.
- time.com › סיקור עיתונאי עצמאי: אישור הפער של פי 25 ופי 60, השכיחות של אחד מכל 15 אלף ואחד מכל 2,000 באפלצ'יה הדרומית, מועד הזיהוי הראשון של המוטציה במשפחה אירופית ב-2005, ההשוואה לבדיקות BRCA, וציטוט ד"ר ג'קלין לופיקולו על הצורך במאגר בסדר גודל כזה.
- 23andme.org › ההודעה מטעם 23andMe: 641 הנשאים שזוהו בקרב למעלה מעשרה מיליון משתתפים, ההשוואה ל-BRCA1 ול-BRCA2, הקביעה שהסיכון גדול מזה שמקנה עישון, המוצא הבריטי והאירי, הסיכוי הגבוה פי שישה למי שמוצאו מדרום ארצות הברית, ומועד הפרסום ב-17 בספטמבר 2026.
- news-medical.net › אישור נוסף של כל נתוני הסיכון והשכיחות, של נוסח הציטוט של ד"ר אלכסנדר גוסב כלשונו, ושל המגבלות שציינו החוקרים בדבר אוכלוסייה מגוונת יותר במחקרי המשך.
