רשות התרופות האמריקאית אישרה טיפול ראשון לתסמונת גנטית נדירה בבנים

יש מחלות שהקושי בהן כפול: מה שהן עושות, ומה שאין להציע כנגדן. משפחה שמקבלת אבחנה של תסמונת נדירה יוצאת לרוב מהחדר עם שם, עם הסבר ועם רשימה של מטפלים, אבל בלי מרשם. יש מעקב ויש תמיכה, אבל התשובה לשאלה מה עושים נגד המחלה עצמה היא לא כלום.

ב-28 בספטמבר 2026 נסגר פער כזה עבור קבוצה קטנה מאוד של משפחות. רשות התרופות האמריקאית אישרה תכשיר (Tiratricol) לטיפול בעודף הורמון התריס בדם אצל מטופלים עם חסר בחלבון MCT8, מצב שנקרא גם תסמונת אלן-הרנדון-דאדלי. לפי הרשות, זהו הטיפול הראשון שאושר אי פעם לתסמונת הזו.

מה קורה בגוף

התסמונת נובעת מפגם בגן אחד, והפגם פוגע בחלבון שתפקידו להעביר הורמון תריס אל תוך תאים מסוימים, ובכלל זה תאי המוח. הורמון התריס עצמו קיים בגוף בכמות רגילה ואף גדולה, אבל הוא אינו מצליח להיכנס לאן שהוא נחוץ. התוצאה היא כפולה ומנוגדת: במוח חסר הורמון, ובזרם הדם הוא מצטבר בעודף.

שני הצדדים האלה מתורגמים לתמונה קלינית קשה. החסר במוח פוגע בהתפתחות העצבית, ומטופלים סובלים מפגיעה מוטורית חמורה, מקשיי דיבור, מפיגור התפתחותי ומקשיי האכלה. העודף בדם, לעומת זאת, מעמיס על הלב ועל חילוף החומרים. התסמונת מקושרת לכרומוזום X ולכן היא פוגעת כמעט תמיד בבנים, ותוחלת החיים החציונית בה מוערכת בכ-35 שנים.

התכשיר שאושר מתמודד עם הצד השני של המשוואה בלבד. הוא חומר שמחקה את פעולת הורמון התריס ואינו זקוק לאותו חלבון מעביר, ובכך הוא מפחית את עודף ההורמון שמצטבר בדם. הוא ניטל פעם ביום בבליעה, כנוזל, ואפשר לתת אותו גם דרך צינורית הזנה למי שמתקשה לבלוע, פרט מעשי בקבוצה שבה קשיי האכלה הם חלק מהמחלה.

האישור נשען על שני מחקרים, ובהם ניסוי אקראי ומבוקר תרופת דמה, כלומר פלצבו, וכן מחקר ארוך טווח פתוח. לפי רשות התרופות, המטופלים שקיבלו את התכשיר הראו ירידה ברמות הגבוהות של הורמון התריס בדם ושיפור בסימנים שנוגעים ללב ולחילוף החומרים, ובהם לחץ הדם העליון וקצב הלב, והשיפור נרשם בכל טווחי הגיל, מתינוקות ועד מבוגרים.

מה הטיפול אינו עושה

האישור נוגע לעודף ההורמון בדם ולא לפגיעה במוח. הפגיעה ההתפתחותית נוצרת מחסר הורמון במוח, והתכשיר הזה אינו מתיימר לתקן אותה. תופעות הלוואי השכיחות שדווחו הן שלשול, הקאות, פריחה והזעה מרובה, והרשות הבהירה שאין לתת אותו יחד עם תרופות אחרות להורמון התריס, וכן שאין להשתמש בו לירידה במשקל.

התכשיר פותח בחברה שוודית קטנה וזכה לשורה של מסלולי עידוד לתרופות למחלות נדירות. הוא צפוי להגיע למדפים בארצות הברית בתוך שמונה עד עשרה שבועות מהאישור, בליווי תוכנית תמיכה למשפחות.

בישראל התכשיר אינו רשום, ומספר המשפחות שהעניין נוגע להן כאן קטן מאוד. מי שמלווה ילד עם תסמונת נדירה יזהה בכל זאת משהו מעבר לתסמונת הספציפית: אישור ראשון למחלה שלא היה לה דבר מתרחש כשמישהו טורח לערוך ניסוי אקראי גם על עשרות מטופלים ולא על אלפים, כפי שקרה כאן. לכן החדשה הזו נוגעת גם למי שהתסמונת הזו אינה שלו.